O que é o Teste (exame) do pezinho?
Este exame tem a função de diagnosticar precocemente e preventivamente algumas doenças, em especial a oligofrenia difenilpiruvínica.
Constitui-se de um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas genéticas e/ou infecções que poderão causar lesões irreversíveis na criança, como por exemplo, retardamento mental.
Recebe este nome por que a amostra de sangue é obtida através de uma 'picada' no pé do recém-nascido. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro, chamado Cartão de Guthrie.
A maioria das doenças pesquisadas pode ser tratada com sucesso, desde que, identificadas antes mesmo de manifestarem-se os sintomas claramente para os pais e os médicos.
Por que teste do pezinho?
O exame ficou popularmente conhecido assim, por ser realizado através da análise de amostra de sangue coletado do calcanhar do bebê recém nascido. É um procedimento simples e que não traz riscos para a criança.
A coleta pode ser também venosa.
Quando deve ser feito?
O teste deve ser feito a partir do terceiro dia de vida e após este, o mais rápido possível.
Quantas doenças são detectadas no teste do pezinho?
Enquanto a maioria dos testes pesquisa apenas algumas doenças, o teste do pezinho do Laboratório Clínico de Sobral pode identificar mais de 30 distúrbios diferentes, sendo ainda possível incluir outros 4 exames opcionais que tornam este teste um dos mais completos feitos hoje no mundo.
Para ter maiores informações contate-nos.
Principais doenças detectadas:
Fenilcetonuria e outras aminoacidepatias
Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos do leite pode prejudicar a saúde do bebê, causando retardamento mental.
Hipotireoidismo congênito
A falta dos hormônios da glândula tireóide causa deficiência mental e graus variados e retardamento do crescimento.
Fibrose cística
Doença genética que, pelo acúmulo de muco nos pulmões, causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.
Deficiência de biotinidase
A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, lesões de pele, perda de audição e retardo no desenvolvimento.
Toxoplasmose congênita
Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia e lesões oculares, entre outros problemas.
Citomegalovirose congênita
A infecção congênita pode causar hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.
Sífilis congênita
A criança que adquire esta doença durante a gestação pode apresentar ao nascimento problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso.
Deficiência da MCAD
É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de síndrome da morte súbita.
Acidemias orgânicas animoacidopatias (Tandem)
Detecta diversas doenças metabólicas que possuem tratamento, usualmente, com dietas especiais.
Falciforme e outras hemoglobinopatias
As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina (pigmentos vermelhos do sangue). Crianças com hemoglobina S anormal são altamente suscetíveis à infecções.
Hiperplasia adrenal congênita
Distúrbio do metabolismo que pode levar à desidratação aguda e, na menina, masculinização dos órgãos genitais.
Galactosenia
A galactose presente no leite causa nas crianças com galactosenia, um quadro grave marcado por catarata, com convulsões e diarréia.
Deficiência da G6PD
A deficiência da Glicose-6-Fosfato Desidrogenase pode provocar grave icterícia neonatal (amarelão) ou ruptura dos glóbulos vermelhos.
Doença de Chagas congênita
Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.
Rubéola congênita
Infecção viral que, transmitida pela mãe, pode causar deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesóes ósseas e outros problemas.
AIDS
A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida (SIDA ou AIDS) pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.
Surdez congênita de origem genêtica
A mutação 35deIG do gene da conexina 26 é uma das causas mais comuns de surdez congênita na população branca. Sua detectação precoce permite o tratamento e melhora do prognóstico.
